acrocentric chromosome近端着丝粒染色体

acute intermittent porphyria急性间隙性卟啉症

additive gene累加基因

adenylate deaminase，ADA腺苷脱氨酶

affected pedigree member，APM患病家系成员法

affected sib-pair，ASP患病同胞对法

agammaglobulinemia丙种球蛋白血症

albinism白化病

alkaptonuria尿黑酸尿症

Allele-specific oligonucleotide，ASO等位基因特异性寡核苷酸

Alu family Alu家族

An International System for Human Cytogenetics Nomenclature，ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制

anaphase lag染色体分裂后期延滞

anencephalus无脑畸胎

aneupliod非整倍体

anticipation遗传早现

antisense technology反义技术

association关联

assortative mating选型婚配

atrial septal defect，ASD房间隔缺损

autoimmune disease，AID自身免疫性疾病

autosomal disease常染色体病

autosomal dominant inheritance，AD常染色体显性遗传

autosomal dominantly inherited chronic progressive external ophthalmoplegia，AD-CPEO慢性进行性外眼肌麻痹

autosomal inheritance常染色体遗传

average inbreeding coefficient平均近婚系数

autosomal recessive inheritance，AR常染色体隐性遗传

autosome常染色体

 

B

 

balanced translocation carrier染色体平衡易位携带者

base substitution碱基替换

biological fitness生物适合度

biometric model fitting生物统计模型拟合

birth defect出生缺陷

brachydactyly短指（趾）症

breakage断裂

bronchial asthma支气管哮喘