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染色体分析相关的实验技术

        染色体是细胞与分子联系的重要桥梁,染色体的研究在遗传学和医学研究中被广泛重视及应用。尤其是染色体畸变有关的各类遗传病的研究使临床分析上了一个新的台阶。
        在染色体分析技术实验中,染色体非显带分析技术相对较简单,通常采用外周血中的淋巴细胞。外周血染色体制备也是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技术。此外,产前诊断时,胎儿可采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。
        染色体显带技术是在非显带染色体的基础上发展起来的,它能显示染色体本身更细微的结构,有助于准确的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。G(G banding)显带技术是目前通常采用的显带技术之一,另外,Q显带、高分辨显带、C显带、T显带及SCE技术等也被用于染色体研究。
        随着分子细胞遗传学技术的应用,可利用克隆的DNA探针(含有荧光标记) 来定位染色体上特定基因和DNA序列,如荧光原位杂交(FISH)技术,可以鉴别经典细胞遗传学方法所难以识别的微小标记染色体、微小缺失和复杂易位等。